子宫无下颌并耳畸形超声表现1例

产妇，33岁，母2产1，母25周。本次孕妇为5年冻丛，母期无类似于病史，未行产以前血清学筛查。成像检查：的单外径4.5 cm，头围15.9 cm，大脑横外径2.5 cm，腹围19.8 cm，骨盆极高约4.1 cm，肱骨极高约3.8 cm。功能障碍仅见单一毛细血管，皮质融合，大脑呈香蕉逆，颅后窝不清。面部仅见右下面胸部，左方已非胸部；楔孔、颌骨辨识不清（平面图1）。平面图1 无颌骨并垂遗传性子宫面部四维扫描平面图 腰椎右下至右不庄重。子宫腹主淋巴、下腔动脉均设于腰椎左方，二者呈以前后并列关系，血液飞龙粘液右边短时间，胃泡辨识不清，右下上腹总和脾脏右边可见上端稍极高回音区，类似于脾脏；CDFI：可见脾门条状血流信号。心尖紧贴左方，四腔无可奈何面示左方十二指肠狭窄，房室之间已非循环系统启闭，右下面房室宽大，房室瓣活动自如，可见一根大血管自右下面十二指肠发出，向内向上可见“三毛逆”，于主拔右下后方可见一根内外径0.25 cm的血管，且分叉转入差不多肺脏，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣设于右下房内活动，可见肺脏动脉汇合内外径0.32 cm肺脏总动脉后汇合左方心房。右下肾脏大小约4.5 cm×3.7 cm，内可见多个粘液性无回音区，粘液与粘液之间已非相比融为一体，肾脏实质性内血流信号非常少。仅见1根脐淋巴。羊水净资产21.4 cm。 成像定时：宫内孕妇25周，单活胎，的单外径和头围测值总和19＋周，余测值总和23＋周；子宫无叶全以前脑，左方无胸部、颌骨，楔孔不清，右下面多粘液性外阴肾脏，腰椎右下至右不庄重；羊水极少、单脐淋巴；心脏遗传性：考虑右位心、右室外阴、才是淋巴拔（Ⅰ型）、肺脏动脉异位的水。 后引产一男死胎，右暗有暗睑，无胸部，右下暗短时间。已非短时间楔孔，楔与人里面交界处见剩余圆，其右下上方另见剩余圆，不保证了。小嘴，无颌骨，肩以前区附近线或里面间分别见块状扇形皮肤皮脂腺，惟最下双垂（平面图2）。平面图2 无颌骨并垂遗传性产妇面部平面图 尸体解剖：胸腔差不多肺脏均为单叶，右旋心，右下心垂呈弯指状，右心垂呈三角形，才是淋巴拔（Ⅱ型），右位主淋巴弓分出差不多头臂拔，再进一步分别发出肩总淋巴与脊椎下淋巴，单十二指肠，差不多各两支肺脏动脉汇成肺脏总动脉后汇合左方心房，胃泡设于右下面腹腔，大小短时间，肝、飞龙、右肾脏及胃均在短时间右边，已非脾脏，右下肾脏上腺相比增大，右下面多粘液性外阴肾脏，右下腹水不清楚。生殖器及四肢短时间。 讨论： 无颌骨并垂遗传性又特指垂头遗传性，可能是在孕妇4～5周，由于大脑齿状泌尿系统迁移到上颌突的失败所致，目以前尚无特定的基因序列检测常用胃癌该遗传性。垂朵的最下或线或右边是病因的关键，三维成像不利于该特逆的可视化观察。临床无需与鸟面综合逆、暗－垂－脊椎外阴综合逆等与小颌骨相关的其他综合逆相鉴别。 本实有子宫除了严重的颜面部遗传性外，还并入无叶全以前脑、腰椎裂、复杂心脏结构遗传性（右旋心、单十二指肠、才是淋巴拔、普遍化肺脏动脉异位的水、右位主淋巴弓）、双肺脏无分叶、无脾及右下肾脏多粘液性外阴，由于对该罕见遗传性认识不够，未观察到向线或分块的外阴最下垂导致产以前成像未具体病因。 产以前成像未辨识胃泡，可能与子宫无颌骨、小口所致吞咽障碍，胃泡不充盈有关；子宫右下上腹上端极高回音区经尸体解剖证实为增大的肾脏上腺，短时间子宫脾脏回音理应稍低。综上所述，无颌骨并垂遗传性因常并入其他严重遗传性极高血压极差，少数险恶性无颌骨并垂遗传性活产甲状腺肿可因发烧死亡。成像有助于其产以前具体病因，不利于给产妇及其家属发放合理的建议书，以便显然适当自由选择。 零碎出处：童立里,费智慧.子宫无颌骨并垂遗传性成像表现1实有[J].临床成像医学杂志,2018,20(06):433.