看图识患：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近来，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张上图片，这样不起眼的过敏性，你可见过？如何顾虑呢？

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年长，7 月末大，铰面褶及耳前共轭萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见上图 1）。余身体各处湿润发育无极其。

上图 1. 婴孩铰面褶共轭过敏性。

根据临床特点，病因为：局灶性颈部颈部发育不全 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传检测挖掘出了与 FFDD 特别的常会见 CYP26C1 基因型

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区域内颈部颈部发育不全（FFDD）是都由以双颞或耳前颈部瘢痕样萎缩性炎症为相似性的病变/发育性疾病。根据 Frieden 提议的先天性颈部脊柱定义，FFDD 为第九类先天性颈部脊柱，并根据炎症位置、是否存在额皆的颈部极其和遗传方式而细分四个变异。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）炎症部位细分四种变异。FFDD1–3 的区别在于其余颈部极其和相应的遗传方式而。

Ⅳ型 FFDD 是一种常会基因隐性遗传病，其相似性是在下颌和齿骨突起处沿生殖细胞融合线经常会出现炎症。皮损呈性疾病，半圆形或椭半圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可体现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，一处可有色素沉着伴毳小叶湿润（发领征）。

颈部皆体现较罕见，由于美联社例数较少，故可能与 FFDD 本无相关联，已通报的还包括褶粘膜家兔、唇腭裂、性疾病先天性痣和颈部血管瘤。湿润及脑力发育有时候会不所致影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因型而招致的一种常会基因隐性病变疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 里挖掘出了两个隐性功能缺少基因型，该遗传解码维甲酸代谢里的一种蛋白质，将所有反式维甲酸转化为活性较低的碱性水溶性化学物质。

上例病患者通过遗传检测也挖掘出了此启动子的基因型，符合早先的美联社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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