线粒体结核病由一系列广泛的遗传结核病组合而成，其临床研究特征和症状预后多种不同。这些常见的多器官结核病可能是散发性结核病，也可能是由于线粒体DNA（mtDNA）或与线粒体功能和维持所需相关的约1200个核编码蛋白质中所的遗传细菌感染基因突变所激起的。
线粒体RNA聚合酶（POLRMT）和线粒体甲基化因子A（TFAM）和B2（TFB2M）投身于mtDNA的甲基化，这些因子投身于亚基和重链叫停子（LSP和HSP）叫停的叫停子甲基化甲基化。在mtDNA的粘贴过程中所，POLRMT还会从两个线粒体粘贴起点站OriL和OriH合成起始所需的RNA引物。
既往研究成果显示，线粒体结核病的绝大部分是由mtDNA管控体系和OXPHOS子系统中所的相关掺入不足之处所造成的。尽管在mtDNA聚合酶γ中所推测了300多种细菌感染基因突变体，但此前并未推测POLRMT的细菌感染基因突变与线粒体结核病相关。
分子会生物学和组织化学研究成果
在该研究成果中所，研究成果部门分析了来自七个不相关贫穷的八个位与POLRMT基因突变体的临床研究和分子会并不一定。研究成果显示，症状在儿童时期再次出现整体生殖迟缓、肌张力低下、健壮以及话语/智力妨碍；其中所的一名成年人乏善可陈出惰性进行性外眼肌麻痹甲基化。
所有成年人的大规模平行脱氧核糖核酸鉴定了POLRMT蛋白质的隐性和显性基因突变。症状的成纤维细胞在线粒体mRNA合成中所发挥功用不足之处，但没有mtDNA的缺失或拷贝数的极其。重新分配POLRMT基因突变体的体外表征研究成果阐述了可视但对线粒体甲基化的有害功用。
POLRMT的糖蛋白电子邮件
总而言之，该研究成果阐述了POLRMT基因突变体影响线粒体甲基化的潜在结核病发病机制。
原始出处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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